Lcherelle, Jakarta – Neuroferritinopati merupakan kelainan genetik langka yang belum ada obatnya. Laporan terbaru mengungkap kondisi empat saudara perempuan dari keluarga yang sama menderita penyakit tersebut.
Ini adalah kelainan otak langka yang menyerang sekitar 100 orang di seluruh dunia dan sebagian besar dari mereka yang terkena dampak berasal dari garis keluarga yang sama di Cumbria, mengutip Times of India.
Apa itu Neuroferritinopati?
Neuroferritinopati adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang tidak normal di area tertentu di otak, khususnya ganglia basal. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FTL yang memberikan instruksi untuk produksi protein yang disebut rantai ringan feritin. Ferritin bertanggung jawab atas penyimpanan terkontrol dan pelepasan zat besi dalam sel. Mutasi pada gen FTL mengganggu fungsi feritin dan menyebabkan penumpukan zat besi yang berlebihan di otak.
Gejala neuroferritinopati biasanya muncul pada masa dewasa pertengahan dan dapat mencakup gangguan pergerakan seperti korea (gerakan tersentak-sentak yang tidak disengaja), distonia (kontraksi otot yang tidak disengaja), dan parkinsonisme (tremor, kekakuan, dan bradikinesia). Manifestasi neurologis lainnya mungkin termasuk penurunan kognitif, gejala kejiwaan, dan kejang.
Diagnosis neuroferritinopati sering kali melibatkan pemeriksaan klinis, studi pencitraan (seperti pemindaian MRI untuk menilai pengendapan zat besi di otak), dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FTL. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk neuroferritinopati, pengobatan berfokus pada menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup melalui obat-obatan yang meredakan gangguan pergerakan dan terapi suportif.
Penelitian yang sedang berlangsung bertujuan untuk lebih memahami mekanisme yang mendasari penyakit ini dan mengembangkan terapi yang ditargetkan untuk memperlambat perkembangannya. Neuroferritinopati salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington. Dalam kasus ini, karena kesalahan genetik, zat besi masuk ke otak tetapi tidak bisa keluar lagi.
Perlakuan
Deferiprone, suatu kelasi besi, menunjukkan harapan dalam mengobati neuroferritinopati, suatu kelainan genetik langka yang ditandai dengan akumulasi zat besi yang tidak normal di otak. Penelitian menunjukkan bahwa deferiprone dapat membantu mengurangi kelebihan zat besi dan meringankan gejala neurologis yang terkait dengan kondisi ini.
Dalam kasus kelebihan zat besi, deferiprone berpotensi mengurangi degenerasi saraf dan meningkatkan hasil klinis pada individu yang terkena dampak. Pemantauan ketat dan pendekatan pengobatan individual sangat penting untuk pengelolaan penyakit neurologis kompleks ini.
Dan untuk penanganan lebih lanjut sebaiknya merujuk pada tenaga medis atau dokter yang ahli di bidangnya.
Pilihan Editor: Peneliti UGM Tunjukkan Terapi Gen Membantu Mengobati Penyakit Langka
Epilepsi adalah kelainan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh pola aktivitas otak yang tidak normal. Baca selengkapnya
Kecanduan game atau media sosial memberikan dampak yang sangat negatif terhadap kemampuan kognitif anak. Berikut empat efek sampingnya. Baca selengkapnya
Aneurisma otak yang pecah menyebabkan banyak gejala, termasuk “sakit kepala petir”, yang dikenal sebagai nyeri yang tiba-tiba dan menyiksa. Baca selengkapnya
Pakar kesehatan menjelaskan bahwa tidur siang yang baik memiliki banyak manfaat bagi kesehatan tubuh. Inilah beberapa di antaranya. Baca selengkapnya
Selain multiple sclerosis dan stroke, semakin banyak wanita yang juga menderita migrain. Para ahli memberi nasihat tentang pencegahan dan cara mengatasinya. Baca selengkapnya
Deteksi dini penting untuk mencegah penyakit glaukoma bertambah parah. Dokter mata menjelaskan penyebabnya. Baca selengkapnya
Konsumsi teh secara berlebihan juga dapat berdampak buruk bagi kesehatan Anda. Baca selengkapnya
Sindrom terowongan tarsal dapat menyebabkan nyeri, kesemutan, mati rasa, rasa terbakar, atau kelemahan pada pergelangan kaki. Baca selengkapnya
Elon Musk mengatakan pasiennya pulih dengan kemajuan yang baik. Baca selengkapnya
Permasalahan gizi seperti kekurangan zat besi masih banyak menimpa anak-anak Indonesia. Simak 4 tips memilih susu untuk anak. Baca selengkapnya